Screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica: prende avvio il progetto sperimentale
Pubblicato il 21 Mag 2021
È stato consegnato al Meyer dall’Associazione Voa Voa! Onlus – Amici di Sofia, il primo assegno di 150 mila euro, frutto della campagna di crowdfunding ‘Gocce di Speranza’ avviata anche con il contributo di Fondazione CR Firenze
È stato consegnato venerdì 21 maggio, il primo assegno di 150mila euro per l’avvio del primo anno di sperimentazione del progetto. Il contratto tra l’Azienda ospedaliero-universitaria Meyer e l’Associazione Voa Voa! onlus – Amici di Sofia, sostenitrice del progetto, è stato firmato nella sede istituzionale della Regione Toscana, in Palazzo Strozzi Sacrati, a Firenze, alla presenza del presidente Eugenio Giani, fra gli altri era presente anche il Presidente di Fondazione CR Firenze Luigi Salvadori. La consegna di questo primo importante contributo economico è frutto infatti della campagna di raccolta fondi “Gocce di speranza”, avviata nel 2019 dall’Associazione Voa Voa! anche col contributo di Fondazione CR Firenze. Il progetto durerà tre anni per un costo complessivo di 450mila euro. La raccolta fondi è tuttora in corso.
La Leucodistrofia metacromatica è una malattia metabolica rara da accumulo lisosomiale originata dal difetto genetico, che provoca un deficit nella produzione dell’arisulfatasi A, un enzima preposto allo smaltimento dei solfatidi, ovvero molecole di lipidi, il cui accumulo negli organi intossicano l’organismo, attaccando il sistema nervoso centrale e periferico attraverso la degradazione della sostanza bianca del cervello e della guaina mielinica che riveste i nervi. Dalla diagnosi, la Mld nella forma tardo infantile (la più severa) porta in pochi mesi alla paralisi, alla regressione cognitiva, alla cecità, alla disfagia ed entro pochi anni alla morte.
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